类亨廷顿病症候群鉴别诊断的7种临床特点

类布坎南病症（Huntington disease like，HDL）肾病筛选检验之中的一些形态开放性病因主要有以下几种：

区域形态

布坎南病症（Huntington disease，HD）和大部分类布坎南病症（Huntington disease like，HDL）肾病区域属都有，但某些 HDL 肾病有区域属不同之处。比如 HDL2 常有赞比亚美国黑人（赞比亚美国黑人 HD 样显出之记事 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-荷兰裔的梅西之中及冲绳人之中也有报道。冲绳青年人须要权衡 DRPLA，后者患病症率在冲绳青年人之中与 HD 十分相似，而在欧洲各国和欧洲各国青年人（英国宾夕法尼亚青年人和法国人兼有）之中，须要权衡中枢神经系统特异开放性病症。

青年运动患儿显现的肺脏

差不多 HDL 肾病大多有胸部的青年运动障碍，仅限于臀部、背部、下肢等。但有明显侧臀部精神状态举办活动常有中枢神经颌肝细胞增多病症征，仅限于表演-颌肝细胞增多病症征和 McLeod 肾病。如为更则有的神经张力障碍或青年运动特性升高-强直肾病友涉及的臀部-颊部-舌部不止则须要权衡泛酸激肽涉及的中枢神经反为开放性病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可显出为严重的侧臀部神经张力障碍友早先样患儿。

共济失调

虽然 HD 征状之中不会显现脊髓萎缩，也有以共济失调为首发患儿的 HD，孩童DF HD 也有共济失调兼有要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有明显的共济失调，应权衡 HDL 肾病。高加索人之中须要权衡 SCA17，冲绳人之中须要权衡 DRPLA。

嘴唇举办活动精神状态

在筛选检验之中极其有含意。HD 患儿更后期即有扫视开启精神状态，后显现扫视变慢和扫视范围增高。在严重的 HDL 肾病、表演-颌肝细胞增多病症征、PKAN 和 WD 之中也有类似于忽略。在中枢神经颌肝细胞增多病症征之中，能发现视频本土化扫视（fractionated saccades）和基频急跳到（square-we jerks）。征状更后期「脊髓开放性」嘴唇举办活动精神状态如扫视辨距不良、基频急跳到、ocular flutter、扫视追随和凝视所致的眼震是大大部分脊髓脊髓开放性反为开放性病症的不同之处，能与 HD 筛选。

发作

HD 之中，发作仅显现在孩童DF HD 之中，10 岁以同一时间失忆症症的患儿之中 30%~50% 大多有发作。而发作在其他 HDL 肾病之中较多，如 SCA17 患儿之中 22% 显现发作，表演颌肝细胞增多病症征之中 60%，McLeod 肾病之中 40%，HDL1 肾病之中差不多患儿大多有发作。DRPLA 之中 20 岁同一时间失忆症症患儿之中差不多大多显现，在 40 岁之后失忆症症的患儿之中，发作很少显现。

方面平均速度

HDL1 方面平均速度较较慢，复发症后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆症症后适应环境年限 10~20 年，DRPLA 失忆症症后的适应环境年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 肾病失忆症症更早的方面较较慢。孩童DF HD 方面较较慢，但良开放性肾病表演病症（BHC）虽也在幼小或儿童期失忆症症，但方面极其缓慢。

主要用途核对

在基因组检测同一时间须要要想到基本的主要用途核对，常规小儿科核对能筛选急开放性或亚急开放性病症因造成的表演患儿。一些常规核对对 HDL 肾病检验也有帮助，如表演-颌肝细胞增多病症征和 McLeod 肾病会有神经酸激肽和肝肽升高，中枢神经特异开放性病症的患儿大多显现血清特异开放性降低，WD 患儿 24 每隔大便铜含量升高等。

中枢神经颌肝细胞肾病（表演-颌肝细胞增多病症征、McLeod 肾病、HDL2、PKAN）外周血颌肝细胞比例增高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体萎缩，尤为是尾状核，皮层和脊髓萎缩在疟疾症中叶显现。一些未成年失忆症症的中枢神经开放性 HDL 肾病在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、中枢神经颌肝细胞增多病症征和 McLeod 肾病。脊髓萎缩在筛选 HD 和 SCAs 之中极其最重要。DRPLA 患儿之中，脊髓脑干萎缩、T2 相上裂隙皮层下大脑皮层高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选检验的各项临床不同之处阐述见图表。

请注意

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪