癫痫身故：凶手是谁？

中风猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指中风病症出现的一种非创伤性、非不幸、非中风持续状态且讯问已确定无引致遇害确切极低血压马上的意外遇害。尽管人们开始重视SUDEP及其可能相关危险因素，但是迄今对于SUDEP原因仍不完全一致。

视频表征 (Video-EEG) 监测到中风病症发作时排便心跳暂缓，临床医生也观察到强直－阵挛发作时病症排便偏心率血压以外极度，即中枢性排便暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能避免病症出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，中风发作时引致心脏排便功能变动机制可能与SUDEP相关。

先天性中枢性肾换气极低综合征(CCHS)是一种致死性的骨骼肌功能极度，临床主要特征是肾换气极低以及做梦对低氧、极低碳酸胱氨酸敏感性攀升。学术研究报道儿童CCHS病症缓慢性心律失常暴发率较低，大多儿童CCHS病症即可安装心脏起搏器以预防心脏骤停的暴发。

学术研究已证实CCHS与PHOX2B遗传性相关，其中以PHOX2B等位基因的N-单调区域内极度扩增最类似于，也有少数为PHOX2B等位基因的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等证实PHOX2B等位基因的N-单调区域内极度扩增可避免夜间换气极低及中风的出现。由此推测PHOX2B遗传性可能通过引致心脏排便功能极度从而避免SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B遗传性及中风猝死关系顺利进行了一项学术研究，该项科学论文于9年末9日已出版在Neurology杂志上。

该项学术研究总计纳入68名中风猝死病症，并对这68名病症顺利进行PHOX2B等位基因编码序列测定。整体而言该68名病症中亦有5名病症存在PHOX2B遗传性，只有1名病症为N-单调区域内15个氨基酸紊乱，另外4名病症以外为为同义突变，PHOX2B等位基因在N-单调区域内极度扩增或点突变未测定到。

该项学术研究提示PHOX2B遗传性可能并不是SUDEP的类似于危险因素，因此SUDEP极低血压仍即可更进一步学术研究。

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编辑： neurowj