以前发型癫痫脑病的基因检测

遭遇于新生儿期或婴儿晚期的晚发型病症脑病就会导致严重的层面功能障碍和群众运动发育障碍，我们通常把它归罪于频繁遭遇的病症发烧或发烧间期病症都为活动[1]。对于这类疾病的指标诊疗，除了小脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，蛋白质测定已成为一项重要的诊疗应用软件[2]。

而今，晚发型病症脑病的致病寻找已渗透到高通量蛋白质高通量、蛋白质扬声器（ gene panels）以及全外显子组高通量的商业化中。另外，表型特征、畸形讲授、病症发烧症状讲授和脑电图检查可以为了让识别特定的病症综合征，以及提示对应的蛋白质测定方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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